Գիտնականներին առաջին անգամ է հաջողվել առանձնացնել գեների այն հավաքածուն, որոնց մուտացիաները հանգեցնում են նյարդային համակարգի խանգարումների, որի ամենավառ դրսեւորումներից է հայհոյանքների անվերահսկելի բղավոցները, որը հայտնի է որպես Տուրետի համախտանիշ, գրում է Informing–ը։
«Ես հաճախ եմ բախվում հիվանդների ու նրանց ազգականների հուսահատությանը,քանի որ մենք չունենք Տուրետի համախտանիշը բուժող դեղամիջոցներ, ոչ էլ հասկանում ենք դրա առաջացման պատճառը»,- պարզաբանել է Քալիֆորնիայի համալսարանի աշխատակից Մեթյու Սթեյթը։ «Հիմա գենային տեխնոլոգիաների շնորհիվ մենք այդ հարցում առաջխաղացում ունենք»։
Տուրետի համախտանիշը նյարդային համակարգի ամենահայտնի, բայցեւ ամենաքիչ ուսումնասիրված հիվանդություններից է։ Այն փոխանցվում է ժառանգաբար։ Այդ համախտանիշով տառապողները իրենց մտավոր ունակություններով ու վարքագծով չեն տարբերվում սովորական մարդկանցից, բայց նրանց մարմինը պարբերաբար անկառավարելի ու նույնատեսակ շարժումներ է անում, բացի դրանից հիվանդները տարօրինակ ձայներ են արձակում կամ էլ հայհոյանքներ բղավում։
Սթեյթն ու նրա գործընկերները արդեն մոտ 20 տարի փորձում են հասկանալ, թե ինչ գեներ են պատասխանատու այս հիվանդության զարգացման համար։ 4 տարի առաջ նրանց հաջողվել է առաջին քայլն անել այդ հանելուկի բացահայտման գործում՝ բացահայտվել է քրոմոսոմների մի քանի խմբեր, որոնք կապակցված են Տուրետի համախտանիշի հետ։
Գիտնականները, ուսումնասիրելով առողջ ու հիվանդ մարդկանց գեները, հայտնաբերել են, թե որ մուտացիաներն են պատասխանատու հիվանդության համար։ Պարզվել է, որ այդ մուտացիաները անդրադառնում են մոտ 300 գեների վրա, որոնք ղեկավարում են ուղեղի ու նյարդային բջիջների աշխատանքը։ Տուրետի համախտանիշի զարգացման դեպքերի մոտ 12 տոկոսը տեղի է ունենում հենց նման պատահական մուտացիաների, այլ ոչ թե «վատ ժառանգականության» պատճառով։
Գիտնականները առանձնացրել են ԴՆԹ-ի չորս մասեր, որոնց վնասվածքը ամենաշատն է նպաստում Տուրետի համախտանիշի զարգացմանը։ Այդ գեներն են WWC1, NIPBL, CELSR3 եւ FN1-ը, ու դրաք բոլորն էլ վերահսկում են հիշողության աշխատանքը, սաղմի ուղեղի աճն ու նեյրոնների փոխադարձ կապը։
Գիտնականների կարծիքով այդ գեների բացահայտումը կմոտեցնի «հայհոյողների համախտանիշի» բնույթը ըմբռնելուն ու թույլ կտա ստեղծել դեղորայք, ոը կճնշի այդ հիվանդության բացասական ազդեցությունը։
