Ինդիանայի համալսարանի բժշկական դպրոցի գիտնականները հայտնաբերել են մոլեկուլային մեխանիզմ, որը հանգեցնում է Սուայերի համախտանիշ ունեցող մարդկանց սեռի ձևավորման խանգարմանը: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Frontiers in Endocrinology ամսագրում։

Սուայերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որի ժամանակ մարդը ծնվում է արական սեռի XY քրոմոսոմներով, բայց կանացի մարմնով: Այս համախտանիշով մարդիկ ունեն ծննդյան ջրանցք և արգանդ, բայց նրանք չունեն գործող ձվարաններ, ուստի կարող են երեխա ունենալ միայն IVF-ից հետո դոնորական ձվի միջոցով: Այս հատկանիշը նաև նախատրամադրում է քաղցկեղի հազվագյուտ ձևերի զարգացմանը:

Հետազոտողները կենտրոնացել են Y SRY քրոմոսոմի ԴՆԹ հատվածի ուսումնասիրության վրա, որը որոշում է ապագա մարդու արական սեռը:

«SRY-ում մեկ ատոմի կորուստը, թթվածնի ատոմը կրիտիկական ամինաթթվի թիրոզինում, նվազեցնում է տղամարդու պատշաճ զարգացման հնարավորությունները: Սովորաբար հայրն ունի XY քրոմոսոմ, իսկ դուստրը՝ XX քրոմոսոմ: Այնուամենայնիվ, պատահում է, որ SRY-ում մուտացիայի պատճառով դուստրերը կրում են XY հավաքածուն: Իրականում նրանք պետք է տղա դառնան, բայց ինչ-որ բան այն չէ։ Էվոլյուցիայի առումով սրանք քայլեր են՝ ուղղված սեռը որոշող նոր գեների զարգացմանը: Մենք ցանկանում էինք պարզել, թե կոնկրետ ինչպես է սեռափոխությունը տեղի ունենում Սվայերի համախտանիշով արգանդում»,- նշել են գիտնականները։

Թիմը ստեղծել է SRY-ում ջրի մոլեկուլների սահմանային շերտի մոլեկուլային դինամիկայի (MD) մոդել՝ երեխայի սեռը որոշելու համար: Մասնագետները պարզել են, որ Սուայերի համախտանիշի սեռափոխության մեղավորը թիրոզինն է։